Negli ultimi anni sono diventate sempre più importanti in ambito oncologico, la prevenzione, la ricerca e la diagnosi precoce. Esistono numerose campagne di informazione e sensibilizzazione con lo scopo di informare la popolazione riguardo la prevenzione di forme tumorali come il tumore alle ovaie, allo stomaco, al pancreas. È quanto mai importante non sottovalutare i sintomi tumore al seno (prima causa di decesso per malattia oncologica nelle donne).

Come dichiarato dall’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità), per ridurre l’insorgenza di tumori è importante combattere i fattori di rischio correlati, come l’alimentazione errata, lo stile di vita poco sano e l’ambiente in cui si vive1. Il primo passo per la prevenzione primaria è costituito da una corretta informazione e dall’individuazione dei fattori di rischio.

La prevenzione secondaria, invece, si basa sulla diagnosi precoce della malattia, punto cruciale in cui ha un ruolo fondamentale la consulenza genetica. Individuare il tumore in fase iniziale permette allo specialista di intervenire tempestivamente, così da garantire cure efficaci con un’alta probabilità di guarigione2. Per esempio, se il tumore al seno viene individuato allo stadio zero, le probabilità di sopravvivenza raggiungono il 98%².

Per capire a quale test genetico sottoporsi e quale terapia intraprendere è fondamentale la consulenza genetica di uno specialista. Alcuni tipi di tumori, come il tumore al seno o alle ovaie, possono essere causati anche da mutazioni genetiche.

La conoscenza del gene, che sta alla base di una malattia genetica, permette di capire meglio la patologia stessa e fornisce indicazioni utili sul trattamento da seguire3. Le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 predispongono l’insorgenza del tumore al seno e del cancro ovarico e riescono ad essere rilevate tramite un test genetico che consente di monitorare il rischio di insorgenza della patologia. Vi sono evidenze che hanno dimostrato che 1 individuo su 400/800 è portatore di mutazione nei geni BRCA1 e BRCA24.

Le donne con la mutazione del gene BRCA1 hanno l’87% di probabilità di sviluppare il tumore al seno e il 40% il tumore alle ovaie5,6.

Conoscere la propria predisposizione genetica al tumore è di grande importanza.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e alle ovaie: www.brcasorgente.it

 

Fonti:

  1. legatumorilecco.it
  2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
  3. Bruce R. Korf. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali, Springer 2001, pag. 91.
  4. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum
  5. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.
  6. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1 ):1 329-1 333

 

 

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