Fibrosi cistica: che cos’è?

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Fibrosi cistica
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Tutelare la salute del nascituro è importante. Prima ancora del concepimento, i futuri genitori possono sottoporsi a un test preconcepimento per rilevare la presenza di eventuali malattie genetiche recessive legate al cromosoma X o autosomiche. Alcune malattie, infatti, possono essere trasmesse per via ereditaria al nascituro.

La fibrosi cistica (FC) ne è un esempio. Si tratta di una malattia genetica recessiva piuttosto diffusa. Il danno è a carico delle ghiandole esocrine che producono muco e sudore1. Per questo motivo il muco è più denso e tende a depositarsi, bloccando in primo luogo le vie respiratorie, ma anche l’apparato digerente1. Tutti i dotti vengono ostruiti, compresi quelli che consentono ai succhi pancreatici di arrivare all’intestino tenue e contribuire alla digestione. Ne derivano diversi problemi di assorbimento e un aumentato rischio di infezioni batteriche che possono causare problemi a livello polmonare, intestinale e dolori addominale1.

Questa patologia compromette dunque il normale funzionamento dei seni paranasali, del fegato, del pancreas, dell’intestino, dell’apparato riproduttivo e dei polmoni. La gravità della malattia varia da persona a persona, ma le manifestazioni tipiche sono:

  • difficoltà nella digestione di grassi, amidi e proteine;
  • carenza di vitamine liposolubili;
  • progressiva perdita della funzione polmonare2.

Di conseguenza, si manifestano:

  • infezioni respiratorie ripetute;
  • ostruzione del pancreas;
  • impossibilità di digerire i cibi assimilati.

La malattia non compromette le normali capacità intellettive, né il normale aspetto dell’individuo. Per questo motivo viene anche detta “malattia invisibile”2.

La fibrosi cistica è causata dalla mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che codifica la sintesi della proteina CFTR che, a livello delle ghiandole mucose, regola il trasporto del cloro, e il conseguente passaggio dell’acqua dall’interno delle cellule epiteliali verso l’esterno. Quando il bambino eredita due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore, si manifesta la malattia. Essendo una patologia genetica recessiva, i genitori con una sola copia alterata del gene non sono malati, ma sono definiti portatori sani. Possono cioè trasmettere il gene difettoso alla prole2.

Tra i sintomi troviamo:

  • il respiro sibilante;
  • l’affanno;
  • la tosse persistente;
  • le frequenti infezioni bronchiali e polmonari;
  • lo scarso accrescimento in altezza e peso;
  • la diarrea cronica;
  • il sudore salato2.

Attualmente, il trattamento della malattia prevede la terapia dei sintomi a cui vengono affiancate terapie personalizzate2.

La diagnosi viene fatta con un test del sudore, che misura la concentrazione del sale nel sudore, e viene confermata dall’identificazione della mutazione del gene CFTR. In Italia l’incidenza della fibrosi cistica è di 1 ogni 2.500-3.000 nati, con 200 nuovi casi all’anno3. La diagnosi si basa su test di screening neonatale. Le coppie in attesa di un figlio possono effettuare la diagnosi prenatale tramite test genetico su un prelievo dei villi coriali (villocentesi)3.

Grazie al test genetico preconcepimento IGEA, di Sorgente Genetica, i genitori possono scoprire se sono portatori sani di qualche patologia ereditaria, proprio come la fibrosi cistica. In base ai risultati del test, le coppie possono conoscere il proprio rischio riproduttivo ed, eventualmente, effettuare una pianificazione familiare. In base ai risultati ottenuti, sarà infatti possibile determinare il percorso riproduttivo più idoneo, consultando uno specialista in genetica medica.

Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it

 

Fonti:

1 – Humanitas – www.humanitas.it

2 – Lega Italiana Fibrosi Cistica – www.fibrosicistica.it

3 – Telethon – www.telethon.it

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