Genetica del cancro: ecco come nasce un tumore

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La seconda causa di morte al mondo è rappresentata dai tumori maligni, che nel 2015 sono stati responsabili di 8,8 milioni di decessi1. A causa del cancro muore un individuo su sei1. I tumori più frequenti sono quello al seno, alle ovaie, ai polmoni e al colon. Ad oggi esistono molte campagne di prevenzione tumore al seno o altri tumori, si conoscono i fattori di rischio che possono portare allo sviluppo della malattia, e si è a conoscenza di come si originano e si sviluppano i tumori. Ma non è ancora abbastanza per poter parlare di vittoria contro il cancro.

I principali fattori di rischio per lo sviluppo dei tumori sono lo stile di vita sregolato, la scarsa attività fisica, la dieta sbilanciata, l’esposizione a sostanze cancerogene e il fumo. Cambiare abitudini e passare ad uno stile di vita sano potrebbe evitare un caso di tumore su tre2. Spesso, però, questo non è sufficiente. Esistono, infatti, anche fattori predisponenti che possono aumentare le probabilità di un individuo di sviluppare la malattia sulla base, per esempio, della predisposizione genetica.

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Sono stati fatti tanti passi avanti nell’identificazione dei geni che, in caso di mutazioni, possono aumentare la predisposizione a diversi tipi di tumore.

Come si origina un tumore? Come fa un gene mutato ad agevolare questo sviluppo?

Quando avvengono mutazioni di geni critici, che modificano processi volti a regolare la proliferazione delle cellule in modo che non continuino a dividersi crescendo l’una sull’altra, possono svilupparsi dei tumori. Nei casi in cui le cellule tumorali si allontanano dal tessuto di origine invadendo i tessuti vicini e generando metastasi, compromettendo la funzione fisiologica di qualche organo, significa che il tumore è maligno3.

Esistono delle mutazioni genetiche predisponenti che sono ereditarie. Per esempio quelle associate ai geni APC, che predispongono al tumore al colon, Rb, che predispongono al retinoblastoma, e BRCA1 e BRCA2, che predispongono al tumore al seno e al tumore alle ovaie. Le persone che hanno una malattia oncologica ereditaria possono sviluppare tumori in giovane età, spesso multipli e in vari distretti corporei4.

I geni BRCA1 e BRCA2 (Breast Related Cancer Antigens) intervengono nel controllo del ciclo cellulare. Le mutazioni BRCA possono essere trasmesse in modo ereditario e vengono associate ad un rischio maggiore dell’87% per il tumore al seno e del 40% per il tumore alle ovaie5.

Per scoprire se è presente una mutazione BRCA e conoscere la propria predisposizione a queste alterazioni è possibile sottoporsi ad un test genetico. Lo specialista, a seconda del risultato, può valutare la terapia o il piano preventivo da seguire.

Esistono test genetici, come il test Sorgente BRCA, capaci di rilevare la presenza di eventuali alterazioni associate ai geni BRCA con un semplice prelievo di sangue. È un esame che ha un alto tasso di affidabilità e viene consigliato a tutte le donne che hanno familiarità con il tumore al seno e il tumore alle ovaie, e a coloro che desiderano ottenere delle informazioni in più sulla propria predisposizione genetica.

Uno specialista può aiutare le donne a valutare i fattori di rischio e programmare uno screening specifico per la prevenzione dei tumori.

Per maggiori informazioni sul test genetico Sorgente BRCA: www.brcasorgente.it

FONTI:

  1. World Health Organization WHO website – who.int
  2. SIto AIRC – airc.it
  3. Le basi genetiche del cancro
  4. Sito SIGN – signgenetics.eu
  5. Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18;(Supplement 6):vi93-vi98

 

 

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