Sequenziamento del DNA e test BRCA: quale connessione?

0
164
Booking.com

Il cancro al seno e quello alle ovaie sono le neoplasie più frequenti nella popolazione femminile. In particolare, il tumore alla mammella è la prima causa di morte per malattia oncologica nelle donne e ogni anno una donna italiana su 1.000 riceve una diagnosi di tumore al seno.1 Oggi si conoscono le principali cause che scatenano questi tumori per cui è possibile attuare un piano di prevenzione e screening. Tra i fattori che possono portare allo sviluppo di una neoplasia rientrano:

  • stile di vita
  • età
  • fattori ambientali
  • predisposizione genetica

Grazie al test di screening genetico è possibile individuare i soggetti predisposti a sviluppare un tumore come quello al seno, data la presenza di eventuali mutazioni. Questi test si basano sulla tecnica del sequenziamento (ossia “lettura”) del DNA così da individuare l’eventuale presenza di mutazioni su specifici geni. Un gene è l’unità funzionale del nostro genoma, è costituito da DNA e racchiude le informazioni responsabili della trasmissione dei caratteri.

Nel nostro genoma sono presenti i geni BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere trasmesse per via ereditaria e causano un aumento di rischio d’insorgenza di tumore al seno e all’ovaio. Nel dettaglio, in caso di mutazioni dei geni BRCA, il rischio di tumore al seno è dell’87% circa, mentre per il cancro alle ovaie è del 40% circa3.

Negli ultimi anni si è rafforzato molto il concetto che, partendo dallo studio dei geni e delle loro mutazioni si può comprendere il meccanismo di formazione di un tumore e di conseguenza si possono studiare terapie mirate. Inoltre, le tecnologie sono migliorate. Fino a qualche anno fa il sequenziamento del DNA veniva effettuato con il metodo Sanger (dal nome del scienziato Fred Sanger), mentre adesso viene effettuato tramite NGS (Next Generation Sequencing): una tecnica di ultima generazione che legge contemporaneamente migliaia di geni4. Con l’avvento della NGS sono migliorati tecnica e risultati e si sono ridotti i tempi e i costi.

Per effettuare un test genetico, come il test BRCA volto ad individuare eventuali mutazioni su questi geni, basta un prelievo di sangue della paziente. Dal campione verrà estratto il DNA che verrà sottoposto a NGS.

Il test BRCA è vivamente consigliato alle donne con casi di tumore al seno o alla mammella in famiglia, in quanto potrebbe esserci una predisposizione genetica, ma non solo: è utile anche a coloro che non hanno familiarità con questi tumori ma che vogliono conoscere la propria predisposizione. Infatti, sapere se si ha una predisposizione genetica allo sviluppo di una neoplasia è molto importante per poter delineare una strategia di prevenzione personalizzata.

Scopri il Test BRCA per il tumore al seno e all’ovaio. Visita www.brcasorgente.it

Fonti:

  1. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
  2. I numeri del Cancro in Italia – 2016
  3. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
  4. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016

Commenti

commenti

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.