Quando scegliere la villocentesi?

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Le future mamme possono controllare la salute del nascituro con gli esami di screening prenatale non invasivi, come il Bitest o il test del DNA fetale, e gli esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi.

In particolare, la villocentesi è un esame invasivo che viene effettuato attraverso il prelievo di frammenti di villi coriali, ovvero tessuti presenti nella placenta, tramite un ago che viene inserito nell’addome della donna in gravidanza1. In alcuni casi il test viene condotto per via transcervicale, ovvero tramite un catetere vaginale. In ogni caso, il prelievo viene sempre eseguito sotto controllo ecografico1. La villocentesi viene eseguita in sede ambulatoriale, spesso senza anestesia, e dopo accurato esame ecografico per valutare:

  • il numero e la vitalità del prodotto o dei prodotti del concepimento;
  • l’epoca gestazionale (attraverso la biometria fetale);
  • la sede di accesso al tessuto coriale più idonea3.

Se dall’esame emerge la presenza di eventuali anomalie di impianto o anomalie uterine, si valuta se effettuare o meno l’intervento3.

I villi coriali, ottenuti tramite il prelievo vengono spediti in laboratorio per le analisi. Tramite la villocentesi è possibile evidenziare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto, come la Sindrome di Down, oppure di malattie genetiche, come la fibrosi cistica. Eventualmente, è possibile scoprire la paternità del bambino1.

Dopo la villocentesi è possibile che le donne avvertano dei lievi dolori addominali, delle perdite di sangue oppure febbre. In questi casi bisogna contattare il proprio ginecologo. I risultati dell’esame, pronti solitamente entro 20 giorni, hanno un’elevata affidabilità nella rilevazione di anomalie cromosomiche, come la trisomia 21 (Sindrome di Down), la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e le aneuploidie dei cromosomi sessuali4.

La villocentesi ha le stesse indicazioni dell’amniocentesi. Ѐ consigliata:

  • se le donne incinte hanno un’età superiore ai 35 anni;
  • con la presenza di anomalie cromosomiche, malattie genetiche, difetti congeniti del metabolismo nella storia della propria famiglia;
  • se ci sono eventuali malformazioni del feto rilevate durante l’ecografia1.

La villocentesi, può essere effettuata tra la decima e la dodicesima settimana di gravidanza2.

Per evidenziare la presenza di malattie genetiche e di difetti congeniti del metabolismo, è preferibile eseguire la villocentesi anziché l’amniocentesi, perché i villi coriali sono più ricchi di DNA rispetto agli amniociti. Inoltre, le donne incinte possono sottoporsi alla villocentesi in un’epoca gestazionale più precoce, con tempi di attesa per la diagnosi più brevi. Invece, è preferibile sottoporsi all’amniocentesi per le diagnosi di infezioni fetali, in quanto ci sono maggiori possibilità di riconoscere anche piccole porzioni di materiale genetico dell’agente infettante3.

Una complicanza legata alla villocentesi è l’aborto, con una percentuale di rischio dell’1%. Tale percentuale diminuisce con l’avanzare dell’epoca gestazionale e aumenta con l’avanzare dell’età materna. Un altro fattore che può far diminuire il rischio di aborto è la bravura e l’esperienza dell’operatore sanitario: più è esperto, minore sarà il rischio3.

Le donne in gravidanza possono consultare il proprio ginecologo e decidere se effettuare un esame di screening non invasivo, che non presenta alcun rischio di aborto. Infatti, questi esami sono sicuri sia per la salute della mamma che per quella del bambino. Sono test “probabilistici”, ovvero restituiscono la probabilità che un’anomalia cromosomica sia presente nel feto. Il test del DNA fetale è un esempio di esame di screening precoce: ha un tasso di affidabilità del 99,9% nella rilevazione delle principali anomalie cromosomiche e si può effettuare già alla decima settimana di gravidanza.

Con l’aiuto del proprio ginecologo si potrà scegliere quale percorso di diagnosi o screening prenatale è preferibile intraprendere, valutando la salute della futura mamma e del nascituro.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

  1. Fondazione Umberto Veronesi – www.fondazioneveronesi.it
  2. Lo sviluppo prenatale dell’uomo: Embriologia ad orientamento clinico – T. V. N. Persaud, Mark G. Torchia, Keith L. Moore.
  3. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – pag. 59-60 – Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventruto.
  4. Sorgente Genetica – www.testprenataleaurora.it

 

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